দীর্ঘ প্রতীক্ষিত সিস্টিক ফাইব্রোসিস ড্রাগ মারাত্মক রোগটিকে একটি পরিচালনাযোগ্য অবস্থায় পরিণত করতে পারে

একটি নতুন সিস্টিক ফাইব্রোসিস থেরাপি রোগীদের ফুসফুসের কার্যকারিতাকে নাটকীয়ভাবে উন্নত করেছে এবং শুধুমাত্র লক্ষণগুলি দূর করার পরিবর্তে রোগের জেনেটিক মূলকে লক্ষ্যবস্তু করার স্পষ্ট লক্ষণ দেখিয়েছে - একটি যুগান্তকারী যা এত দীর্ঘ সময়ের জন্য চাওয়া হয়েছিল যে অনেক ডাক্তার এবং রোগীরা এটি সম্পর্কে কথা বলার সময় কান্নায় ভেসে যায়।

তথ্য, বৃহস্পতিবার টেনেসিতে একটি জাতীয় সম্মেলনে উন্মোচন করা হচ্ছে এবং একই সাথে দুটি নেতৃস্থানীয় চিকিৎসা খতিয়ান , খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন গত সপ্তাহে তাই প্ররোচিত ছিল অনুমোদিত তিন-ওষুধের সংমিশ্রণ, যাকে বলা হয় ট্রাইকাফ্টা — পাঁচ মাস এগিয়ে সংস্থার সময়সীমার। ওষুধটি এই রোগে আক্রান্ত 90 শতাংশ রোগীকে উপকৃত করতে পারে, যা পূর্ববর্তী ওষুধের তুলনায় একটি বড় অগ্রগতি যা একটিতে কাজ করেছিল ক্ষুদ্র ভগ্নাংশ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বা আরও শালীন প্রভাব ছিল।

আমি আনন্দিত, বলেছেন ফ্রান্সিস কলিন্স, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের পরিচালক, যিনি 1989 সালে সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টিকারী জিনের ত্রুটি আবিষ্কার করেছিলেন এমন একটি দলের অংশ ছিলেন। ত্রিশ বছর ধরে, রাস্তার ধারে অনেক বাম্প এবং অনেক লোক অপেক্ষা করছে এবং আশা করছে যে এরকম কিছু ঘটবে — এবং আমরা এখানে।

ওষুধটি কয়েক দশকের স্থির, ক্রমবর্ধমান বৈজ্ঞানিক কাজের পণ্য যা একাডেমিক পরীক্ষাগারগুলিতে গবেষণার মাধ্যমে শুরু হয়েছিল এবং রোগীর উকিলদের দ্বারা এগিয়ে ঠেলে দেওয়া হয়েছিল এবং একটি অস্বাভাবিক উদ্যোগের পরোপকারী মডেলের মাধ্যমে অর্থায়ন করা হয়েছিল যা এখন অন্যান্য রোগী গোষ্ঠী দ্বারা অনুকরণ করা হচ্ছে। অনেকগুলো ধাপে এগিয়ে যাওয়ার আগে ছিল — Trikafta হল চতুর্থ থেরাপি যা ভার্টেক্স ফার্মাসিউটিক্যালস দ্বারা তৈরি করা হয়েছে, একটি বোস্টন-ভিত্তিক কোম্পানি যা এই রোগের চারপাশে একটি লাভজনক ফ্র্যাঞ্চাইজি তৈরি করেছে।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে আনুমানিক 30,000 মানুষকে প্রভাবিত করে। শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে পুরু শ্লেষ্মা তৈরি হয়, মানুষের ফুসফুস এবং পরিপাকতন্ত্রের ক্ষতি করে। রোগীরা শ্লেষ্মা ভেঙ্গে স্পন্দিত জামাকাপড় পরে এবং তাদের ফুসফুস পরিষ্কার রাখতে প্রতিদিন ঘন্টার পর ঘন্টা কাশি দেয়। তারা শ্বাসকষ্টজনিত অসুস্থতা থেকে নিজেদের রক্ষা করে যা তাদের হাসপাতালে পাঠাতে পারে। তারা প্রায়ই সুস্থ থাকার জন্য অ্যান্টিবায়োটিক, এনজাইম এবং ভিটামিন গ্রহণ করে। রোগীদের আয়ু বৃদ্ধি পাচ্ছে, এবং আজ জন্মগ্রহণকারী রোগীরা গড়ে 44 বছর বেঁচে থাকে।

ডাক্তাররা যারা তাদের কর্মজীবন শুরু করেছিলেন এমন সময়ে যখন সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত অল্প প্রাপ্তবয়স্ক ছিলেন কারণ রোগীরা তাদের কিশোর বয়সে মারা গিয়েছিল তারা এখন সতর্কতার সাথে অনুমান করছে যে এই রোগটি একটি দীর্ঘস্থায়ী অবস্থায় রূপান্তরিত হবে, যা ডায়াবেটিসের মতো, যেটি একটি ওষুধের মাধ্যমে পরিচালিত হতে পারে — বিশেষ করে যদি ফুসফুসের কোনো ক্ষতি হওয়ার আগে Trikafta ছোট বাচ্চাদের এবং শিশুদের ব্যবহারের জন্য অনুমোদিত হয়। (এটি প্রাথমিকভাবে 12 বছর বা তার বেশি বয়সী রোগীদের জন্য অনুমোদিত।) যে রোগীরা কলেজে ভর্তি হওয়া উচিত কিনা তা নিয়ে অনিশ্চিত ছিলেন কারণ তারা সর্বদা জানত যে তারা অল্প বয়সে মারা যাবে তাদের এখন বলা হচ্ছে তাদের অবসর নেওয়ার পরিকল্পনা সম্পর্কে চিন্তা করা উচিত।

ব্রায়ান পি. ও'সুলিভান, ডার্টমাউথের গিজেল স্কুল অফ মেডিসিনের একজন শিশু পালমোনোলজিস্ট, যিনি উভয় পরীক্ষায় জড়িত ছিলেন না এবং ভার্টেক্সের সাথে কোনও আর্থিক সম্পর্ক নেই, বলেছেন: আমি এখন আমার 60 এর দশকে আছি, এবং আমি কখনই ভাবিনি যে আমি হব। এই দিন দেখুন এটা বেশ আশ্চর্যজনক.

28 বছর বয়সী সারাহ ক্যারোলো, লি'স সামিটের একজন বিশেষ চাহিদার শিক্ষক, মো., 2018 সালের শেষ দিকে ক্লিনিকাল ট্রায়ালের মাধ্যমে ট্রিকাফটা শুরু করেছিলেন। ক্যারোলো আশঙ্কা করেছিলেন যে তিনি আরও একটি হাসপাতালে ভর্তি হচ্ছেন এবং তাকে ক্লাসরুম থেকে দূরে সরে যেতে হতে পারে যেখানে তিনি অমৌখিকভাবে শিশুদের পড়ান অটিজম সে বিশ্রাম না করে এবং তার শ্বাস না নিয়ে একটি হলওয়েতে হাঁটতে পারে না।

সিএফ-এর সাথে বসবাসকারী একজন ব্যক্তি হিসাবে, আমার বাবা-মা এই ভয়টি আমাকে দিয়েছিলেন — আমাদের সর্বদা এই ধ্রুবক ভয় ছিল কখন পতন ঘটতে চলেছে, কারণ আমরা জানতাম যে এটি ঘটতে চলেছে, ক্যারোলো বলেছিলেন।

তিনি পিল নেওয়া শুরু করার কয়েক দিন পরে, তার ডাক্তাররা তার ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা করেছিলেন এবং উন্নতিতে এতটাই হতবাক হয়েছিলেন যে তারা সত্যই সঠিক রোগীর ফলাফলগুলি দেখছেন কিনা তা পরীক্ষা করতে হয়েছিল। এই মাসের শুরুর দিকে, ক্যারোলো অন্য রোগী, লরানা ব্ল্যাকবার্নের সাথে 5K দৌড়ে দৌড়েছিলেন, যিনি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের মাধ্যমেও ওষুধটি গ্রহণ করেছিলেন।

আমরা অনুভব করেছি যে আমাদের যা দেওয়া হয়েছিল তা আমাদের সম্মান করতে হবে এবং আমাদের এখন যা আছে তার ক্ষমতা দেখাতে হবে, ক্যারোলো বলেছিলেন।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস কীভাবে অধ্যয়ন করতে হয়, অন্যান্য জেনেটিক রোগের জন্য ওষুধ তৈরি করতে এবং বিকাশ করতে হয় তার একটি মডেল হয়ে উঠেছে। 1989 সালে জিনের আবিষ্কার একটি বড় বৈজ্ঞানিক কৃতিত্ব যা বিজ্ঞানী এবং রাজনীতিবিদদের বিলিয়ন মানব জিনোম প্রকল্পের সাথে এগিয়ে যেতে রাজি করাতে সাহায্য করেছিল, কলিন্স স্মরণ করেন। কিন্তু এটি শুধুমাত্র বিজ্ঞানীদের জন্য গুরুত্বপূর্ণ ছিল না।

25 আগস্ট, 1989-এ, জেনি নামে একটি 8 বছর বয়সী মেয়ে তার ডায়েরিতে লিখেছিল, টু ডে হল আমার জীবনের সবচেয়ে সেরা দিন তারা সিস্টিক ফাইব্রোসিসের জন্য একটি জিন খুঁজে পেয়েছে। জেনি ম্যাকগ্লিন্সি, এখন 38, মেক্সিকোতে তার স্বামী এবং মেয়ের সাথে ছুটিতে ছিলেন যখন ওষুধটি অনুমোদিত হয়েছে বলে প্রচার শুরু হয়েছিল। সে তার ফোনে খবর পড়ে কাঁদতে থাকে।

ম্যাকগ্লিন্সি বলেছিলেন যে তিনি সৌভাগ্যবান বোধ করেন যে তিনি সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত অন্যান্য লোকের মতো অসুস্থ ছিলেন না, তবে তিনি অধীর আগ্রহে দেড় সপ্তাহের মধ্যে ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য অপেক্ষা করছেন যেখানে তিনি ওষুধের অ্যাক্সেস পাওয়ার পরবর্তী পদক্ষেপগুলি খুঁজে পাবেন।

আমরা অবশেষে সেই সময়ে পৌঁছেছি যে উন্নতি সম্ভব, ম্যাকগ্লিন্সি বলেছেন। আমার ফুসফুসের কার্যকারিতার উন্নতি বা আমার হজমশক্তি বাড়ানোর কথা ভাবতে বা এমনকি আমার জীবনে কয়েক বছর যোগ করে যা আমি আমার মেয়ের সাথে কাটাতে পারি। … এখন এটি উপলব্ধ, আমি একটু মত, 'এটা কি সত্যিই ঘটছে?'

থেরাপিটি তিনটি ওষুধের সংমিশ্রণ যা সম্ভব হতো না যদি একাডেমিক পরীক্ষাগারে কর্মরত বিজ্ঞানীরা রোগের মৌলিক জীববিদ্যাকে উদ্ঘাটন না করতেন। কলিন্স বলেন, জিন খুঁজে পাওয়া একটি সুই-ইন-এ-খড়ের গাদা-টাইপ সমস্যা ছিল এবং এটি বিজ্ঞানীদের একটি ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিনের দিকে নিয়ে যায় যা সাধারণত ফুসফুসে লবণ এবং পানির সঠিক ভারসাম্য বজায় রাখে। 1,700 টিরও বেশি জিন মিউটেশন রয়েছে যা প্রোটিনটিকে ত্রুটিযুক্ত করতে পারে, তবে সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশনে, প্রোটিনটি ভুল ভাঁজ করা হয় এবং কোষের সঠিক জায়গায় পৌঁছাতে পারে না - এবং এমনকি যদি এটি সেই জায়গায় পৌঁছায়, তবে তা হয় না সঠিকভাবে কাজ না। নতুন সংমিশ্রণ থেরাপির মধ্যে একটি ওষুধ রয়েছে যা ভুল ফোল্ড করা প্রোটিনকে সংশোধন করে এবং দুটি যা সঠিকভাবে ভাঁজ করা প্রোটিনকে সক্রিয় করে যখন এটি কোষের সঠিক স্থানে পৌঁছায়।

বৃহত্তম বিচারে, রিপোর্ট মেডিসিন নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল , 403 জন রোগী যাদের সিস্টিক ফাইব্রোসিসের অন্তর্নিহিত সর্বাধিক সাধারণ জিন মিউটেশনের অন্তত একটি অনুলিপি ছিল তারা হয় ট্রাইকাফটা বা প্লাসিবো পেয়েছে। ফুসফুসের কার্যকারিতার উদ্দেশ্যমূলক পরীক্ষায় উন্নতি, ফুসফুসের সমস্যা এবং হাসপাতালে ভর্তি হওয়া এবং মানুষের জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি।

অনেক চিকিত্সক এই আশায় ড্রাগের সবচেয়ে রূপান্তরকারী সম্ভাব্য প্রভাব দেখেন যে এটি শেষ পর্যন্ত ছোট বাচ্চাদের জন্য অনুমোদিত হবে, কারণ Vertex-এর অন্যান্য ওষুধগুলি সময়ের সাথে সাথে হয়েছে। ওষুধটি বয়স্ক রোগীদের সাহায্য করতে পারে, কিন্তু এটি ফুসফুসের কয়েক বছরের ক্ষতি মুছে ফেলতে পারে না; যদি এটি কাজ করে এবং অল্পবয়সী শিশুদের জন্য নিরাপদ, তবে এটি প্রথম স্থানে ক্ষতি প্রতিরোধ করতে পারে।

এই ধরনের চিকিত্সার মাধ্যমে, আমরা আসলে অনুমান করতে পারি যে যদি একটি ছোট শিশুকে এই থেরাপি শুরু করা হয়, তবে তারা প্রকৃতপক্ষে একটি স্বাভাবিক আয়ু পাওয়ার আশা করতে পারে, দীপিকা পলিনিনি, ইউনিভার্সিটি অফ কানসাস মেডিকেল সেন্টারের একজন পালমোনোলজিস্ট বলেছেন, যিনি এই ট্রায়ালে জড়িত ছিলেন। Vertex থেকে পরামর্শ ফি প্রাপ্ত. সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য এটি একটি যুগান্তকারী থেরাপি।

থেরাপি চলাকালীন রোগীরা তাদের রক্ষণাবেক্ষণের থেরাপি চালিয়ে যান, যেমন কাশি এবং একটি কম্পনকারী ভেস্ট ব্যবহার করে - এবং ভবিষ্যতের পরীক্ষাগুলি পরীক্ষা করবে যে রোগীরা সময়-সাপেক্ষ পদ্ধতির উপর তাদের নির্ভরতা কমাতে পারে কিনা। বাকি 10 শতাংশ রোগীদের সাহায্য করার জন্য ভবিষ্যতে গবেষণারও প্রয়োজন হবে, যাদের বিভিন্ন জিন মিউটেশন তাদের রোগ সৃষ্টি করে।

সান ফ্রান্সিসকোতে ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন পালমোনোলজিস্ট মেগান ম্যাকগ্যারি সম্প্রতি একটি গবেষণা সম্পন্ন করেছেন যা পুয়ের্তো রিকান এবং ডোমিনিকান রোগীদের পরীক্ষা করে দেখেছে যে তাদের রোগগুলি বিরল মিউটেশন দ্বারা চালিত হয়েছিল। তিনি বলেছিলেন যে তার উদ্বেগ হল যে নতুন ওষুধগুলি, যতটা উত্তেজনাপূর্ণ, স্বাস্থ্যের বৈষম্যকে আরও গভীর করবে, কারণ এই সংখ্যালঘু রোগীদের ইতিমধ্যেই সিস্টিক ফাইব্রোসিস সহ শ্বেতাঙ্গ রোগীদের তুলনায় বেশি মৃত্যুহার রয়েছে।

এটা সত্যিই হৃদয়বিদারক রোগীদের জন্য যারা যোগ্যতা অর্জন করে না। আমি মনে করি আপনার রোগীদের একটি অংশের সাথে উদযাপন করা এবং অন্যান্য রোগীদের সাথে উদযাপন করা সত্যিই কঠিন যেখানে আপনি জানেন যে তাদের এটি নেই। আমাদের একজন মা ছিলেন যিনি বলেছিলেন, 'ওই ওষুধগুলি আমাদের লোকেদের জন্য নয়,' ম্যাকগ্যারি বলেছিলেন। তিনি উল্লেখ করেছেন যে যখন Vertex-এর কিছু প্রাথমিক ওষুধ বেরিয়ে আসে এবং রোগীদের একটি ছোট জনসংখ্যাকে সাহায্য করে, তখন এটি সম্প্রদায়ের অন্যদের আশা দেয় কারণ এটি আরও ভাল ওষুধের বিকাশের পূর্বাভাস দেয় যা আরও বেশি লোকের জন্য কাজ করবে।

এখন, যখন বেশিরভাগ রোগীর এটি ইতিমধ্যেই রয়েছে, তিনি বলেছিলেন, তারা জিজ্ঞাসা করে: আমার সন্তানের পালা কখন? এবং যে আসতে যাচ্ছে?

এটিও দেখতে হবে যে রোগীদের ওষুধের অ্যাক্সেস পেতে সহজ সময় আছে কিনা, যার খরচ হবে 1,000 বছরে। যদিও এটি একটি বিশাল পরিমাণ, ছোট রোগীর জনসংখ্যার জন্য অনাথ ওষুধগুলি সাধারণত খুব বড় দামের ট্যাগ বহন করে এবং চিকিত্সকরা আশাবাদী যে বীমাকারীরা ওষুধটি কভার করবে।

আপাতত, সিস্টিক ফাইব্রোসিস সম্প্রদায় উদযাপন করবে। কলিন্স বলেছিলেন যে তিনি 1989 সালে অসুস্থতার পিছনে জিন আবিষ্কার করার পরে, তিনি একটি চিকিত্সার আশা নিয়ে ডেয়ার টু ড্রিম নামে একটি গান লিখেছিলেন। তিনি সভায় এটি গাওয়ার পরিকল্পনা করেছেন।

তিনি যখন গানটি লিখেছিলেন, তখন আমাদের জিন ছিল, তবে এটি কীভাবে আমাদের এই ধরণের ফলাফলে নিয়ে যাবে তা পরিষ্কার ছিল না, কলিন্স বলেছিলেন। আমরা শুক্রবার সকালে 3,000 জন লোকের সাথে আবার এটি করতে যাচ্ছি এবং আমি সম্ভবত কাঁদতে যাচ্ছি।

দ্রুত কোভিড টেস্টিং গ্রীনভিল এনসি

আরও পড়ুন:

জিন থেরাপি সিকেল সেল রোগের চিকিৎসায় রূপান্তরিত করতে পারে

একটি মেডিকেল অ্যালগরিদমে জাতিগত পক্ষপাত শ্বেতাঙ্গ রোগীদের অসুস্থ কৃষ্ণাঙ্গ রোগীদের উপর সমর্থন করে

উচ্চ মূল্য একসময় অবহেলিত 'এতিম' ওষুধকে একটি ক্রমবর্ধমান ব্যবসায় পরিণত করে